【摘 要】
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目的 探讨tRNA基因在弱精子症患者中的突变频谱及其与弱精子症之间的相关性.方法 根据1999年WHO诊断标准,收集132例弱精子症患者和98例正常人的精液标本.采用聚合酶链反应扩增,序列分析,筛查弱精子症组tRNAHis、tRNAser(AGY)、tRNALeu(CUN)基因突变,与正常对照组序列变异比较,分析核苷酸变异位点的进化保守性. 结果 132例弱精子症患者中19例标本检出9个突变位点,
【机 构】
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325035温州医学院检验医学院教育部检验医学重点实验室浙江省医学遗传学重点实验室,武警新疆总队驻和田第五支队卫生队,325035温州医学院检验医学院教育部检验医学重点实验室浙江省医学遗传学重点实验室
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目的 探讨tRNA基因在弱精子症患者中的突变频谱及其与弱精子症之间的相关性.方法 根据1999年WHO诊断标准,收集132例弱精子症患者和98例正常人的精液标本.采用聚合酶链反应扩增,序列分析,筛查弱精子症组tRNAHis、tRNAser(AGY)、tRNALeu(CUN)基因突变,与正常对照组序列变异比较,分析核苷酸变异位点的进化保守性. 结果 132例弱精子症患者中19例标本检出9个突变位点,其中tRNAHis基因突变位点2个,tRNAser(AGY)基因3个,tRNALeu(CUN)基因4个.tRNAser(AGY)基因突变在弱精子症组的发生频率(7.58%)高于正常对照组(1.02%),差异有统计学意义(P<0.05),其中tRNAser(AGY)基因m.12234A>G突变6例,正常对照组中未检出,两组间差异有统计学意义(P<0.05). 结论 tRNAser(AGY)基因m.12234A>G突变可能是弱精子症发生的相关因素。
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