分析一例结构不明确的小标记染色体(small supernumerary marker chromosome, sSMC)的来源。
方法应用染色体核型G显带分析技术、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization FISH)、Y染色体多个序列标签位点(sequence tagged site，STS)及部分基因检测、单核苷酸多态性芯片等对患者染色体进行遗传分析。
结果患者染色体核型为mos 46，X，＋mar1[21]/ 6，X，＋mar2[78] ; Y染色体STS分析AZFa区sY84、sY86、USP9Y、DDX3Y基因及AZFb区sY1227存在，AZFb区sY1228、sY1015、sY127、sY134, AZFc区sY254、sY255多个STS均缺失；FISH分析确定两条标记染色体均为Y染色体片段，但结构不同。mar1为ish.idic(Y)(q11.2)(SRY＋＋，DXZ1＋，DYZ3＋＋，DYZ1－), mar2为ish .del(Y)(q11.2)(SRY＋，DXZ1＋，DYZ3＋，DYZ1－)。单核苷酸多态性芯片分析Yq11.2-Yq12缺失，缺失片段长度约为10.81 Mb。
结论患者两条标记染色体均为畸变的Y染色体，Y染色体断裂和重组发生在Yq11.2 , mar1为等臂双着丝粒Y染色体(idic )(pter→q11.2∷q11.2→pter)，mar2为del Y(q11.2) 。分子细胞核型：mos 46，X，ish idic(Y)(q11.2) (DYZ3＋＋，SRY＋＋，DXZ1＋，DYZ1－)[21]/46，X，ish del(Y)(q11.2) (DYZ3＋，SRY＋，DXZ1＋，DYZ1－) [78]。联合应用FISH、Y染色体STS分析，单核苷酸多态性芯片分析等多项技术，是确定标记染色体结构性质的重要方法。