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目的：了解北京市房山区出生缺陷的发生情况，探讨干预措施。方法：采取回顾性调查的方法对房山区2003-2007年出生缺陷发生情况进行分析。结果：2003-2007年房山区出生缺陷发生率为11．38‰；主要出生缺陷疾病为：先天性心脏病、神经管畸形、其他畸形、多指、肢体短缩；不同年度先天性心脏病、神经管畸形的发生率不同；出生缺陷的发生与孕妇的居住地、文化程度、孕早期上呼吸道感染有关；大部分缺陷儿的胎龄达到了28周；缺陷儿的转归多为活产，少部分为治疗性引产。结论：今后应进一步加强出生缺陷监测质量控制工作，并重点加