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病例 病例来自本所遗传门诊,临床检查智力发育障碍伴唐氏综合征特殊面容,被检出78例,男性44例,女性34例,年龄最大者30岁、最小者出生后3天,患者出生时母亲年龄为23～39岁。
78例唐氏综合征染色体核型分析
【摘 要】
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病例 病例来自本所遗传门诊,临床检查智力发育障碍伴唐氏综合征特殊面容,被检出78例,男性44例,女性34例,年龄最大者30岁、最小者出生后3天,患者出生时母亲年龄为23～39岁。
【机 构】
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650021,昆明,云南省人口和计划生育科学技术研究所,650021,昆明,云南省人口和计划生育科学技术研究所,650021,昆明,云南省人口和计划生育科学技术研究所,650021,昆明,云南省人口和
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2007年24期
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患者 男,31岁,其妻于妊娠30周作B超产前检查诊断为胎儿肾缺如、脑积水.抽取胎儿脐血进行产前诊断,即在B超监视下抽脐静脐血2 mL,分2瓶培养,3天后收获、制片、G显带,计数50个核型,镜下分析10个分裂相,胎儿核型为47,XY,-9,+der(9),t(8;9),+der(22),t(11;22).对夫妻双方进行外周血染色体检查,丈夫核型为46,XY,t(8;9;11;22)(p22;p24;
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先证者(Ⅳ6) 女,20岁,自儿童期开始皮肤表面干燥粗糙,不痛不痒.查体:皮肤角质化似鳞屑,脸部轻微,腹部较背部严重,掌、跖皮肤正常,腰部以下较为明显,尤其四肢更为严重,腿部似鱼鳞,多方求治无效,鳞屑症状自感冬季严重,夏季减轻.患者还伴有白发出现,以头顶白发较为严重,枕部额部没有白发出现。
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先证者 女,8岁.患儿系第1胎,足月顺产,无窒息.5岁前生长发育正常,之后渐出现反应迟钝,行为异常,行动笨拙,易跌倒,学习能力下降,语音不清,持筷易掉落,喝水呛咳.曾在外院就诊,疑为"脑干脑炎,肝豆状核变性"等,服"青霉胺、硫酸锌"治疗半年后停药,症状逐渐加重而就诊。
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