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例1 患者女,7岁.6岁时右下肢呈划弧样行走,病情逐渐加重,并出现双下肢僵硬,双脚尖着地,走路困难,晨起轻,午后重,休息后减轻,运动后加重,既往史、个人史无特殊.查体:患者神志清楚,智能、发育正常,无角膜色素环,颅神经检查正常,下颌反射阴性,四肢肌力正常,肌张力呈齿轮样增高,双手快复轮替动作欠灵活.双膝反射、跟腱反射亢进,双侧踝阵挛阳性,双侧病理征阴性,胸腹段MRI正常.口服多巴丝肼62.5 mg2 h后可行走,治疗10 d后症状基本消失.遂诊断为多巴反应性肌张力不全(dopa-responsive dystonia , DRD)。