46,XX,t(3;5;9)(p13;q11.2;q21)复杂平衡易位一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zfhtang
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目的研究伴骨髓侵犯的非霍奇金淋巴瘤的血液形态学、骨髓细胞遗传学、临床生化肿瘤指标与预后的相互关系。方法常规骨髓穿刺法对患者进行骨髓细胞形态学分析,应用骨髓短期培养法制备染色体标本,用R显带技术对28例患者进行核型分析。应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对患者P53基因进行检测。对所有患者进行血清乳酸脱氢酶值的比较分析。结果28例患
产前筛查技术包括血清学产前筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。产前筛查流程复杂,参与的机构和人员较多,迫切需要规范流程,评价流程中各个环节的工作质量,对不同地区进行同质化管理。鉴于此,国家卫生和健康委员会临床检验中心全国产前筛查与诊断实验室室间质量评价专家组参照国家卫健委临检中心室间质量评价的管理要求与同类专家共识,历时半年,前后经过6轮讨论和修订,制定了18个产筛质量指标,用以督促各筛查实验
目的分析一个X连锁隐性遗传性脑积水家系中L1CAM基因的变异,并为其提供产前诊断。方法该夫妇先后3次在妊娠22周左右经B超发现胎儿脑积水,且引产儿均为男性。提取其第3次妊娠流产物的DNA,首先进行叶酸代谢能力基因检测和染色体微阵列分析,之后进行高通量测序。用Sanger测序对疑似突变进行验证。结果胎儿叶酸代谢能力基因(MTHFR C677T)以及染色体微阵列分析均未见异常,但携带L1CAM基因的c
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目的探讨南方汉族肝癌(hepato cellular carcinoma,HCC )合并乙肝病毒(hepatitis B virus,HBV)感染患者的杀伤细胞免疫球蛋白受体(killer cell immunoglobulin-like receptor,KIR)和人类白细胞抗原( human leukocyte antigen , HLA)HLA-C等位基因多态性分布特征。方法用基于Illum