【摘 要】
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自1974年首例红细胞嘧啶5′核苷酸酶(P521′N)缺陷致遗传性非球形细胞性溶血性贫血发现以来,已经肯定红细胞核苷酸代谢途径中至少有三种酶缺陷可引起溶血性贫血。本文综述了
【机 构】
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上海医科大学华山医院血液学研究室,上海医科大学华山医院血液学研究室,上海医科大学华山医院血液学研究室
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自1974年首例红细胞嘧啶5′核苷酸酶(P521′N)缺陷致遗传性非球形细胞性溶血性贫血发现以来,已经肯定红细胞核苷酸代谢途径中至少有三种酶缺陷可引起溶血性贫血。本文综述了红细胞P5′N、腺苷酸激酶和腺苷脱氨酶三种酶病的生化遗传学特点,重点阐明近年来分子生物学研究进展。
Since the discovery of hereditary non-spherical hemolytic anemia due to the first red cell cytosine 5 ’nucleotidase (P521’N) deficiency in 1974, it has been established that at least three enzyme deficiencies in the erythrocyte nucleotide metabolic pathway can cause hemolytic anemia. This review summarizes the biochemical and genetic characteristics of three enzyme diseases, erythrocyte P5’N, adenylate kinase and adenosine deaminase, and highlights the progress in molecular biology in recent years.
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