【摘 要】
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目的对一血小板减少症伴巨型血小板家系进行遗传学分析,分析其基因突变位点,确定其发病机制。方法采用PCR与测序相结合的方法对血小板减少症家系进行遗传学分析。结果此家系
【机 构】
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佳木斯大学第一附属医院,佳木斯大学基础医学院,
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目的对一血小板减少症伴巨型血小板家系进行遗传学分析,分析其基因突变位点,确定其发病机制。方法采用PCR与测序相结合的方法对血小板减少症家系进行遗传学分析。结果此家系为MYH9基因突变相关的常染色体显性遗传性血小板减少综合征。结论遗传学分析可以辅助确诊遗传性血小板减少综合征。
Aim To analyze the genetics of a thrombocytopenia with giant platelet pedigree, analyze its gene mutation sites and determine its pathogenesis. Methods The method of PCR and sequencing were used to carry out the genetic analysis of the family of thrombocytopenia. The results of this family MYH9 gene mutation associated with autosomal dominant thrombocytopenia syndrome. Conclusion Genetic analysis can help diagnose hereditary thrombocytopenia syndrome.
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