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目的 探讨结节性硬化（ＴＳ）临床特点。方法 分析１５例ＴＳ患者临床资料，包括性别、年龄、临床症候、电生理、影像学及家族史。结果 ＴＳ是少见的常染色体显性遗传病，婴幼儿男性多见，除癫痫、皮肤损害及智能障碍外，可有肾、心、眼、骨等多脏器错构瘤，临床上以散发不典型病例居多，临床症候差异较大，易漏诊误诊。结论 注重皮肤、脑电图、ＣＴ及各脏器的检查，对不典型者应注意家系调查。