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目的 研究在广西CD36缺失个体中检测到的CD36基因突变c.C275T,是否可导致CD36缺失和在人群中的发生率。方法 采用血小板抗原单克隆抗体特异性免疫固定试验(MAIPA)和流式细胞技术检测确定广西地区1位汉族男性个体(XXX)的CD36表型,应用CD36外显子测序、cDNA克隆测序对其CD36缺失的分子基础展开研究,构建真核表达细胞株及应用蛋白免疫印迹试验(Western blot)验证所检测到的CD36突变基因对CD36表达的影响。应用所建立的针对该突变基因的DNA PCR-SSP基因分型方法,在随机的无血缘关系的1 026名广西地区人群中进行人群分布调查。结果 经MAIPA和流式细胞技术检测鉴定XXX的CD36表型为Ⅱ型CD36缺失。CD36外显子测序发现其具有CD36c.C275T(p.Thr92Met)突变,为突变杂合子,CD36cDNA克隆测序发现该个体具有c.275C>T(p.Thr92Met)突变型和CD36野生型2种CD36 mRNA转录本。通过建立的真核表达细胞株及Western blot验证结果显示CD36 c.275C>T异常转录本可导致CD36表达缺失。该基因突变在人群的发生率研究显示,在随机的1 026名广西人群中,CD36 c.275C>T突变的人群发生率为0。结论 CD36基因突变c.275C>T(p.Thr92Met)可导致CD36缺失,并初步阐明了其导致CD36缺失的分子基础及在广西地区人群中的分布特征,为了解中国人群CD36缺失的分子基础和特征提供了实验和理论依据。