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描述Ⅲ型原发性高草酸尿症（PHⅢ）1例患儿的临床特征并对该家系进行致病基因突变分析研究。
方法通过直接测序法对该家系可疑突变基因AGXT、GRHPR和HOGA1进行直接测序分析。以100例健康人作为对照。
结果患儿发病早（0.8岁），临床表现以肾结石和梗阻性肾病为主，但肾钙质沉着症表现轻微。实验室检查发现患儿有显著的高草酸尿、高钙尿和低枸橼酸尿。HOGA1基因分析发现2个新的杂合突变（复合杂合），一是位于6号外显子最后1位和6号内含子第1位连续2个bp的突变（c.834_834+1GG >TT）；另一个是位于6号外显子最后1位碱基鸟嘌呤突变为腺嘌呤（c.834G >A）。这2个突变很可能导致剪切突变。100例非相关的健康人未发现存在相同突变。另外，该患儿还携带1个单核苷酸多态性（SNP）（c.715G> A, p.V239I）。其他2个候选基因AGXT和GRHPR未发现可疑突变。
结论新发现2个剪切突变位点与PHⅢ有关。这是亚洲首次报道PHⅢ患者及其突变基因分析。