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目的
对1例常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS)患者及其家系成员进行基因突变分析。
方法应用全外显子测序技术对先证者进行致病突变筛查,结合表型资料,确定候选基因的致病位点,用Sanger测序对先证者及其家系成员进行验证。
结果先证者携带SACS基因c.3665_3675delGTGCTGTCTTA(p.S1222fs)纯合突变,其父母均为杂合突变的携带者。
结论发现了一个SACS基因的新的致病突变,为ARSACS的病因诊断和产前诊断提供了依据。