X-连锁显性腓骨肌萎缩症的发病机制研究进展

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腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是最常见的遗传性周围神经病,患病率1/2500[1],其中由间隙连接蛋白Connexin32(Cx32)基因突变引起的X-连锁显性腓骨肌萎缩症(X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth disease)又称CMTX1是第二常见的类型,占整个CMT的4.1%~9.8%[2].近年来CMTX1发病机制方面的研究较多,并试图解释基因突变与表型的关系.本文就近年来的发病机制研究进展综述如下.
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