【摘 要】
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目的 报告1例多发性内分泌腺瘤病2B型(multiple endocrine neoplasia type 2B,MEN2B)合并类马方综合征患者的资料,并复习相关文献,以提高对该病的认识.方法 回顾性分析2011年11月14日我院收治的1例MEN 2B合并类马方综合征患者的资料,男,21岁.因唇舌粗厚13年,发现右肾上腺占位3个月余入院.2011年4月因甲状腺肿瘤于外院行甲状腺癌根治术+淋巴结清
【机 构】
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100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科,100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科
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目的 报告1例多发性内分泌腺瘤病2B型(multiple endocrine neoplasia type 2B,MEN2B)合并类马方综合征患者的资料,并复习相关文献,以提高对该病的认识.方法 回顾性分析2011年11月14日我院收治的1例MEN 2B合并类马方综合征患者的资料,男,21岁.因唇舌粗厚13年,发现右肾上腺占位3个月余入院.2011年4月因甲状腺肿瘤于外院行甲状腺癌根治术+淋巴结清扫术,术后病理诊断为甲状腺髓样癌(T2N1bM0).查体:监测血压正常,无发作性血压升高.患者四肢纤瘦,手指和脚趾细长.腕征阳性,指征阳性.嘴唇、舌尖、眼睑内眦处可见多发瘤样结节.喉镜检查提示双侧声带后端及双侧劈裂多发结节样新生物.腹盆腔增强CT检查示右肾上腺肿瘤,大小约2.9 cm×3.4 cm×3.8 cm,平扫CT值约46 HU,增强约77 HU.内分泌检查提示24 h尿儿茶酚胺:去甲肾上腺素159.6 nmol,肾上腺素13.3 nmol,多巴胺918.2 nmol.肾上腺髓质显像(131I-MIBG)检查示右肾上腺区放射性增高区,考虑为嗜铬细胞瘤.患者右肾上腺肿瘤的临床表现为静止型.术前诊断:MEN 2B,右肾上腺嗜铬细胞瘤,双侧甲状腺髓样癌(T2N1bM0)术后,唇、舌、眼睑、声带黏膜神经纤维瘤,类马方综合征.结果 全麻下行腹腔镜下右肾上腺嗜铬细胞瘤切除术,手术顺利.术后病理诊断为右肾上腺嗜铬细胞瘤,RET基因检测发现第16外显子基因突变,MEN 2B合并类马方综合征诊断明确.随访28个月,患者血压、心率平稳,无肿瘤复发和转移.结论 MEN 2B合并类马方综合征临床罕见.甲状腺髓样癌患者术前要考虑到合并嗜铬细胞瘤的可能性.类马方综合征患者需要与马方综合征进行鉴别诊断。
其他文献
目的 评估阴茎皮瓣尿道成形术治疗前尿道狭窄的长期疗效. 方法 2006年1月至2012年12月采用阴茎皮瓣尿道成形术治疗前尿道狭窄患者138例,年龄7～82岁,平均38岁.尿道狭窄病因:外伤性78例,医源性41例,感染性17例,原因不明2例.尿道狭窄部位:尿道悬垂部110例,球部28例.尿道狭窄段长3～ 14 cm,平均6.5 cm,其中≥10 cm者48例.根据尿道狭窄段的长度、部位和阴茎皮肤的
目的 评价舒尼替尼治疗转移性肾细胞癌的疗效及安全性,并分析疗效与不良反应的相关性. 方法 2008年6月至2013年3月91例转移性肾细胞癌患者接受舒尼替尼治疗.其中男73例,女18例.年龄17～77岁,中位年龄58岁.行根治性肾切除术83例,肾穿刺活检或转移灶穿刺活检8例.肾透明细胞癌86例,肾乳头状细胞癌4例,未分类肾癌1例.一线治疗77例,细胞因子治疗失败者8例,索拉非尼治疗进展后二线治疗6
患者,女,55岁.因无明显诱因出现右腰背阵发性隐痛4个月于2012年12月24日入院.无血尿及尿路刺激症状.查体未见明显异常.既往高血压病史5年,绝经1年.各项血液生化检验指标无明显异常.B超检查示:右肾多发结石,右肾轻度积液,右肾上部见可疑性占位性病变.CT检查示:右肾肿瘤,直径约4.6 cm,累及部分肾实质、肾盂及上中下组肾盏.怀疑移行上皮癌并侵犯肾实质,待除外肾细胞癌侵犯肾盂、肾盏.扫描层面
Xp1 1.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌罕见,其特点是存在Xp1 1.2染色体易位,导致转录因子E3(TFE3)基因与多种不同的基因发生融合[1].首例Xp11.2易位性肾癌由Tomlinson等于1991年报道[2].2004年WHO将其列为独立的肾癌亚型,在儿童和青少年肾癌中多见.2011年1月至2012年1月我院诊治3例,现报告如下。
《中华泌尿外科杂志》第八届编委会第四次全体会议于2013年12月19日在北京国家会议中心大酒店召开。会议由编辑部主任霍红梅主持。霍红梅主任做了2013年编辑部、编委会工作总结。在编辑部工作总结中，介绍了2013年杂志的收稿及刊稿情况、基金支持论文发表数量、重点专题刊发情况等。
目的 研究肾细胞癌的基本临床及病理学特征. 方法 对1956年12月至2012年8月收治的705例肾细胞癌患者进行临床及病理学分析,并回顾相关文献. 结果 肾细胞癌直径0.6～18.0 cm,平均4.6 cm.透明细胞肾细胞癌、乳头状肾细胞癌、多房性透明细胞肾细胞癌、嫌色肾细胞癌以及未分类肾细胞癌分别占88.9％ (627/705)、4.1％(29/705)、3.3％(23/705)、1.3％ (
下尿路症状(LUTS)包括储尿期症状(尿频、尿急、夜尿增多、急迫性尿失禁等)和排尿期症状(尿线细、射程短、排尿中断、排尿后滴沥、尿潴留等),严重影响患者的生活质量.美国＞50岁男性中41％有中、重度LUTS[1].无神经病变患者的储尿期和排尿期症状一般由逼尿肌过度活动(detrusor overactivity,DO)和膀胱出口梗阻(BOO)引起,目前尚无理想的非侵入性诊断方法.压力-容积和压力-
1996年Mai等[1]报道了1例发生于40岁男性、以弥漫成片上皮样细胞为主要成分、伴有多核瘤巨细胞的血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma,AML)病例,并总结了当时仅有报道的5例相似病例共同的形态学特征:①肿瘤体积大,直径最大可达20 cm;②以弥漫成片的上皮样肿瘤细胞为主,可见多核瘤巨细胞,肿瘤细胞免疫表型呈HMB45阳性,上皮细胞性标志物阴性;③含有多少不一的经典AML的3种成分;
目的 探讨广金钱草水提取液对肾草酸钙结石模型大鼠氧化应激的影响. 方法 采用乙二醇饮水和氯化铵灌胃法诱导建立大鼠肾草酸钙结石模型,将50只8周龄Wistar健康雄性大鼠按完全随机设计法随机分为5组(n=10):空白组(A组)、模型组(B组)、广金钱草低剂量组(C组)、广金钱草中剂量组(D组)和广金钱草高剂量组(E组),其中A组采用自来水饮水+生理盐水2 ml/d灌胃,B组采用1％乙二醇饮水+2％氯
患者,男,23岁.因勃起后出现无痛肉眼血尿1个月于2013年7月入院.血尿为鲜红色,伴类圆形血块,无腰痛、发热,无尿频、尿急、尿痛等症状,每次勃起后出现,排尿1～2次后血尿可自行缓解.查体:双肾区无隆起,无叩痛,沿两侧输尿管走行区无压痛,膀胱区无充盈.直肠指诊:前列腺尖部可触及,中央沟存在,未及明显结节,无压痛,指套未染血.尿常规:红细胞200个/μl.尿沉渣:正常红细胞100％.血常规、肝肾功及