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Maffucci综合征是一种极其罕见的非遗传性、先天性疾病,发病率不足1/100万,多见于女性,无种族、地域差异。全世界仅200余例报道[1]。患儿出生后外貌和智力均正常,在手指、足趾及长骨上逐渐出现结节及肿块。结节和肿块分布常呈不对称性或呈单侧性,以后在结节或肿块部位可逐渐发生扩大的静脉及海绵状血管瘤[2]。