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目的了解儿童期发作的进行性脊髓性肌萎缩（SMA）患者的运动神经元存活基因（SMN）的缺失，探讨聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法用于SMA疾病的诊断价值。方法应用PCR—RFLP方法对3例SMA可疑患儿及其父母5例的SMN1基因外显子7和8进行了检测，并对其进行基因测序。结果3例SMA可疑患儿中3例均有SMN1基因缺失，为外显子7和8联合缺失。其父母均无SMN1基因缺失。基因测序支持诊断。结论用PCR—RFLP法对高度可疑儿童型SMA的病例进行诊断，具有较高敏感性和特异性，简便易行