伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病星形胶质细胞肿胀与囊肿形成机制

来源 :生理科学进展 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lengningyan

【摘要】

：

MLC1/GlialCAM 突变导致伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)预后不同的常染色体隐性/显性的一类中枢神经系统髓鞘变性病,病理特征为星形胶质细胞肿胀与囊肿形成。MLC1与Glial

【作者】

：

石真王静敏

【机构】

：

北京大学第一医院

【出处】

：

生理科学进展

【发表日期】

：

2019年1期

【关键词】

：

伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病星形胶质细胞表皮生长因子受体钙离子活化钾离子通道细胞肿胀

【基金项目】

：

儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(Z141107004414036),北京市自然科学基金(7172217),国家重点研发计划(2016YFC306201),国家重点研发计划精准医学研究重点专项“罕见病临床队列研究”(2016YFC0901505)资助课题.

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

MLC1/GlialCAM 突变导致伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)预后不同的常染色体隐性/显性的一类中枢神经系统髓鞘变性病,病理特征为星形胶质细胞肿胀与囊肿形成。MLC1与GlialCAM蛋白在星形胶质细胞定位于终足处,参与MLC1/GlialCAM/CLCN2三聚体结构的形成, MLC1 突变影响EGFR信号转导通路参与星形胶质细胞体积调节与RVD活化,影响EGFR-KCa3.1信号通路使得星形胶质细胞功能障碍,影响水和离子平衡,最终导致疾病发生。

其他文献

《水运工程》2011年1～12期总目次

<正>~~

期刊

基于LonWorks和Web技术的电梯监控系统

随着计算机和网络技术的迅速发展,基于Web的远程监控模式已成为当前监控系统的发展趋势。电梯作为一种易出故障的设备,对它的监控也一直是监控系统研究领域的热点。传统的电梯监控系统大都通过RS485总线或专用某一种现场总线进行远程监控,这种监控方式在电梯运行数量多的情况下使用效果不甚

期刊

电梯监控系统WEB技术LONWORKSRS485总线远程监控网络技术发展趋势监控模式

改进的灰色预测模型在过坝货运量预测中的应用

通过某些数学处理方法,从建模机理上着手对GM（1,1）模型进行改进,减小由于建模方法上的缺陷所造成的固有误差。改进后的模型较传统模型灵活性大、预测精度高,大大提高了GM（1,1）模

期刊

MATLAB灰色系统GM(11)模型改进水运量MATLAB grey system GM（11） model improvement wa

正交设计用于LDPE／LLDPE／β沸石复合膜的热封性能优化

采用正交设计方法研究了β沸石填充低密度聚乙烯（LDPE）／线型低密度聚乙烯（LLDPE）复合膜的热封性能，详细探讨了β沸石用量、热封温度、热封时间和热封压力等条件对复合膜热封强度的

期刊

聚乙烯Β沸石热封性能正交设计优化Polyethylene Beta Zeolite Thermal Sealing Property Or

高职院校实践教学模式探讨

本文简单的阐述了实践教学的必要性和在实践教学中存在的问题,强调应加强监管考核力度,同时,提供了一些其他院校较为先进的实践教学模式,并结合笔者学校自身情况介绍了适合笔

期刊

实践教学必要性教学模式探讨

寻求学生的言语表现

在工具论与人文论不断论争中,语文教育似乎也陷入了困境。就在语文实践者茫然无助时,潘新和教授的言语动力学为语文开拓了视野,潘新和教授在《语文：表现与存在》《语文：回望与

期刊

潘新文化水平工具论内在知识李海林动机心理学语言哲学语境论精神需求思考空间

作文引领：巧用平面镜与凹、凸镜

笔者把学生作文分成三类，即绿色作文、红色作文和灰色作文。分别用平面镜、凹透镜和凸透镜去看这三类作文。平面镜用得多，凹透镜和凸透镜用得少。

期刊

学生作文平面镜巧用绿色作文凸透镜凹透镜

钦州湾水道稳定性的初步研究

钦州湾发育有东、中、西3条涨、落潮水道和相间分布的潮流沙脊。钦州港的东、西两个航道即分别位于东、西水道内。分析航道的多次大规模浚深和拓宽对周围浅滩和沙脊的冲淤影

期刊

钦州湾水道疏浚稳定性Qinzhou Bay tidal channel dredging stability

基于模糊系统方法的混凝土强度预测模型

采用单值模糊器、乘积推理机、中心平均解模糊器,建立了基于模糊系统方法的混凝土无损检测强度评定模型。为了提高模型精度,以回弹值、超声值、碳化深度值和含水率作为模型输

期刊

无损检测模糊系统方法混凝土抗压强度undamaged inspectionfuzzy system methodconcretecompressi

区县级环境监察信息系统的设计——以上海市闵行区为例

国家环保总局污控司司长陆新元指出：污染源的基础数据十分重要,而要获得大量的基础数据,单靠原始的人工统计的方法显然是不现实的,要依靠先进的信息技术,同时,一支拥有先进科

期刊

上海市闵行区信息系统环境监察区县级餐饮娱乐服务业设计国家环保总局基础数据

伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病星形胶质细胞肿胀与囊肿形成机制

与本文相关的学术论文