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近年来，由于医学科学发展，流行病、传染病得到或基本得到控制，发病率逐渐降低，而遗传病和先天畸形的相对发病则逐渐增高。根据科学家统计，人群中已认识到的单基因病及异常性状在1958年为412种，到1998年增加到8587种，2004年（截至2004年3月31日）增加到15249种，40多年间，遗传病的病种增加了30多倍。在人类染色体上已定位的基因有8994种，至今已记载的人类染色体异常（倒位和易位）有16000种（我国已记载1000多种），