台州市育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析

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目的 了解台州市育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的基因多态性,为育龄女性合理增补叶酸提供依据.方法 以2018年9月-2019年11月在本院进行孕前或孕期检查的汉族人群为研究对象,采集血液应用荧光定量PCR法检测MTHFR C667T的基因多态性,并比较不同年龄和地域人群MTHFR C667T等位基因和基因型分布差异.结果 台州市育龄女性的MTHFR C667T基因以杂合突变型(CT)为优势基因型,占44.25%;野生型(CC)和纯合突变型(TT)分别占39.37%和16.38%.677T等位基因频率为38.50%.不同年龄组育龄女性的MTHFR C667T的等位基因和基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05).台州市育龄女性的MTHFRC667T等位基因和基因型分布情况同东莞、十堰、苏州、郑州、山西相比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 台州市育龄女性的MTHFRC667T基因多态性分布具有明显的地域性特征,根据叶酸代谢基因多态性检测结果指导育龄女性合理增补叶酸剂量,预防出生缺陷.
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