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目的有研究显示孕烷受体(pregane X receptor,PXR)的表达与胆结石形成有关。文中研究汉族人群中PXR基因和胆石症(cholesterol gallstone disease,CGD)遗传易感性的关联,探讨核受体PXR基因单核苷酸多态性与遗传易感性的关系。方法采用病例-对照的分子流行病学方法,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法(PCR-RFLP)对178例CGD患者和112例正常对照组中PXR基因3个多态性位点进行基因分型,分析2组基因型频率及等位基因频率,并比较不同基因型与胆结石发病危险的关系。结果 rs6785049多态性位点中GA+AA基因型在CGD中的频率(83.7%)明显高于对照组(65.2%)。rs3814055、rs2276707多态性在胆结石和对照人群的分布无显著差异。结论 PXR基因多态位点rs6785049变异增加了胆结石患病危险性。