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《分子诊断学-基础与临床》已经出版
【摘 要】
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【出 处】
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国际遗传学杂志
【发表日期】
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2008年31期
其他文献
Abstract：Non-exercise activity thermogenesis (NEAT) is the energy expenditure of all physical activities other than volitional sporting-like exercise. NEAT includes all the activities that render us v
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有关“统一要求”的咨询应与ICMJE秘书处的Christine Laine博士联系，通讯地址：ICMJE Secretariat Office，American College of Physicians，190N．Independence Mall West，Philadelphia，PA19106-1572，USA；传真：215-351-2644；电子邮件：elaine@acponline．o
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目的 研究谷氨酰胺双肽(Gln)在异基因外周造血干细胞移植(Allo-PBSCT)中的作用.方法将24例进行Allo-PBSCT的血液系统肿瘤患者分为标准化胃肠外营养液组(标准组,n=13)和加用Gln双肽的胃肠外营养液组(Gln组,n=11),造血干细胞输注后第1天开始给予胃肠外营养.结果两组患者营养物质的摄入基本相同,Gln组有3人发生粘膜炎,标准组有8人,两组相比差异有显著性(P＜0.05)
在各方面的大力支持下，国际肝胆胰协会中国分会第一届学术研讨会己于2004年12月在武汉成功举办，与会代表一千余人。中国人大副委员长吴阶平院士、国际肝胆胰前主席刘允怡教授、Jim Tooli教授。国际肝胆胰协会候任主席Buechler教授和欧洲肝胆胰协会主席Broelsch教授等亲自到会。会议受到国内外专家及到会代表的一致赞赏，并受到国际肝胆胰协会的通报好评，会议取得巨大成功。
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冠状动脉疾病(CAD)和其最重要并发症--急性心肌梗塞(MI)是目前发达国家导致丧失劳动能力和死亡的主要原因.尽管CAD/MI的相关遗传基础还知之甚少,但其多发风险因素已确定,包括家族史、高血压、高胆固醇血症、肥胖、吸烟和糖尿病.虽然特异基因还未确定,但对患病同胞对进行基因组范围关联分析已确定CAD/MI 4个易感座位。
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Marfan综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，其病变的微纤维主要牵累3个组织器官系统：骨骼、眼和心血管。1991年，研究发现FBN1突变能导致MFS；2004年，转化生长因子-β受体2（TGFBR2）被认定为MFSⅡ基因；2005年，研究报道TGFBR2突变或TGFBR1突变能够导致一种新的动脉瘤综合征。研究表明，在细胞外基质中，原纤维蛋白-1（f
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目的 正常细胞中MKRN1和HSP90基因的平衡决定了端粒酶活性和端粒长度，使细胞保持正常的状态；二者的表达异常可能与肿瘤的发生发展有关。为探讨MKRN1和HSP90基因的表达与喉癌发生发展之间的关系，我们研究了喉癌组织中MKRN1和HSP90基因mRNA的表达情况。方法提取50例喉癌组织的总mRNA，用半定量RT—PCR的方法检测MKRN1和HSP90基因mRNA的表达情况。结果50例喉鳞癌中有
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22q11缺失综合征（22qll deletion syndrome,22qllDS）是由染色22q11．21-q11．23缺失引起的遗传性综合征，其临床表现复杂，主要包括心脏、颅面、免疫等系统异常。22qll缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列（10w-copy-repetitives，LCR22s）之间的不对称重组。本文对其临床表现、发病机制、候选基因克隆等方面的近年进展进行了综述。
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