【摘 要】
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目的报道儿童抗黑色素瘤分化相关基因5（MDA5）抗体阳性幼年皮肌炎（JDM）合并严重肺间质病变（ILD）的临床特点。方法对首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科2016年9月至2017年7月收治的3例抗MDA5抗体阳性JDM合并严重ILD患儿的临床资料进行回顾性分析，以"juvenile dermatomyositis" "interstitial lung disease" "anti-MAD5
【机 构】
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首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科，北京 100020,首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科，北京 100020,首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科，北京 100020,首都儿科研究所附属儿童医院
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目的报道儿童抗黑色素瘤分化相关基因5（MDA5）抗体阳性幼年皮肌炎（JDM）合并严重肺间质病变（ILD）的临床特点。
方法对首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科2016年9月至2017年7月收治的3例抗MDA5抗体阳性JDM合并严重ILD患儿的临床资料进行回顾性分析，以"juvenile dermatomyositis" "interstitial lung disease" "anti-MAD5 antibody"和"幼年型皮肌炎" "肺间质病变" "抗MDA5抗体"作为关键词，对PubMed数据库、中国知网、万方数据库、中国生物医学文献数据库（建库至2019年2月）进行文献检索。
结果3例患儿女2例、男1例，年龄10岁3月龄~13岁4月龄；起病到确诊时间分别为2、4、10个月；3例均以皮疹起病，1例肌力下降，2例活动耐量下降；肌酸激酶分别为588、915及74 U/L，血清铁蛋白分别为1 792、>2 000及195.4 μg/L，抗MDA5抗体均阳性；确诊时3例均有ILD，3例均合并气胸及纵隔气肿，临床无呼吸道症状。治疗均给予甲泼尼龙及环磷酰胺冲击，例1和例2同时给予静脉免疫球蛋白。例1发展为快速进展性肺间质疾病（RPILD），2个月后死于呼吸衰竭，例2、例3随访1~2年，病情完全缓解，抗MDA5抗体转阴，ILD明显好转。检索相关文献10篇，未见中国儿童病例报道。此类患儿多以皮疹为首发症状，易合并关节炎，部分患儿肌力改变不明显，易合并ILD，文献显示日本JDM患儿抗MDA5抗体检出率高于英美国家，且更易合并ILD及RPILD，合并RPILD者病死率极高。
结论中国儿童JDM存在抗MDA5抗体阳性病例；患儿多以皮疹首发，肌力下降不明显，可合并ILD、气胸及纵隔气肿，早期无呼吸道症状；亚洲儿童JDM更易发生ILD及RPILD，且病情更重；抗MDA5抗体滴度与病情活动相关，治疗后可以阴转。
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