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目的 探讨BIRC5常见单核苷酸多态性(rs2239680/rs11868371/rs1042542/rs9904341/rs1042489/rs4789551)与胃肠间质瘤(GIST)患者伊马替尼(IM)疗效及骨髓抑制的相关性.方法 收集180例接受IM治疗的GIST患者的外周血,记录疗效[其中79例有完整无进展生存期(PFS)]及药物不良反应等临床信息;通过Sequenom iPLEXTM Mass Assay平台检测BIRC5基因多态性.结果 rs2239680 TC+ CC患者的PFS为61.00个月显著优于TT的51.54个月,差异有统计学意义(P＜0.05).rs11868371 GG+ CC携带者比GC携带者更容易发生重度骨髓抑制(26.09％ vs 2.86％,P＜0.01);rs1042489 TT携带者比CT +CC携带者更容易发生重度骨髓抑制(33.93％vs16.22％,P＜0.01).其他单核苷酸多态性未发现与疗效及骨髓抑制有关.结论 BIRC5 rs2239680与IM的疗效有关,BIRC5 rs11868371和rs1042489与骨髓抑制的严重程度有关.