【摘 要】
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目的通过开展遗传性耳聋基因检测室间质量评价(EQA),评估上海地区临床实验室遗传性耳聋基因检测能力,以提高检测质量。方法2017年EQA共涉及4个耳聋相关基因的9个突变位点,样
【基金项目】
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上海市卫生和计划生育委员会公共卫生三年行动计划(15GWZK0301)
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目的通过开展遗传性耳聋基因检测室间质量评价(EQA),评估上海地区临床实验室遗传性耳聋基因检测能力,以提高检测质量。方法2017年EQA共涉及4个耳聋相关基因的9个突变位点,样本盘包含5个样本,样本类型为干血斑。要求参评实验室收到样本后在规定时间内检测并上报检测结果。计算各实验室成绩、不同样本的总体符合率及不同检测方法的符合率,统计检测错误类型。结果共收到18份有效回报结果。77.78%的实验室回报结果完全正确,5.56%的实验室出现错误结果但总成绩合格,16.67%的实验室成绩不合格。阴性样本(野生型样
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