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现将1例Rett综合征报道如下：1临床资料患儿,女,1岁7个月。因智能动作发育倒退,伴双手拧绞样动作8个月入院。G1P1,足月顺产,无外伤史。母乳喂养,满月会笑,3个月翻身,6个月会坐并能分辨陌生人、熟人，7个月可发“打、拿”等单音和“爸爸、妈妈”复音．并双手抓、握及交换玩具灵活，10个月可扶物站立及行走。近8个月来（即患儿11个月后）出现智能及动作发育倒退，表现为注意力不集中，失去应人能力，对外界声、光等刺激不应答，遗忘了已经会说的“爸爸、妈妈、打、拿”等简单词语。