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目的了解吉林地区新生儿苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）的发病情况。方法本地区出生的新生儿27509例，取出生48～72h充分哺乳后的足跟血滤纸片标本，以荧光法测定新生儿滤纸干血斑苯丙氨酸（Phe）含量，凡苯丙氨酸≥120μmol／L者为实验阳性，则召回婴儿取第二张血纸片标本进行复查。结果27509例标本中，初次筛查检出7例阳性结果，其浓度在121～1740μmol／L之间，7例已复查，3例结果仍为阳性，其余均正常，吉林地区苯丙酮尿症发生率为1／917。结论吉林地区苯丙酮尿症发生率为1／