【摘 要】
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目的 探讨羊水染色体分析在产前诊断中的应用.方法 对344例2007年6月至2010年8月湖南省湘潭市妇幼保健院遗传咨询高危孕妇,于孕18～28周在B超引导下进行羊膜腔穿刺,抽取羊水20～3
【机 构】
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湖南省湘潭市妇幼保健院优生遗传科,411104
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目的 探讨羊水染色体分析在产前诊断中的应用.方法 对344例2007年6月至2010年8月湖南省湘潭市妇幼保健院遗传咨询高危孕妇,于孕18～28周在B超引导下进行羊膜腔穿刺,抽取羊水20～30ml,羊水细胞培养G显带进行羊水染色体核型分析.结果 344例孕妇羊水羊水细胞培养成功342例,成功率为99.41%(342/344),发现异常核型15例,异常率为4.39%(15/342),其中21-三体3例、18-三体2例、特纳综合征2例、48,XXY,+21 1例、平衡易位4例、倒位1例、部分染色体三体1例、部分染色体单体1例;遗传多态性10例.羊水染色体异常核型分析与随访结果一致.结论 说明羊水染色体分析在产前诊断染色体病中起着重要的作用.
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