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RP1L1基因突变所致黄斑营养不良一例
【机 构】
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北京市海淀区妇幼保健院眼科 100080,首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁医院眼科中心 眼科学与视觉科学北京市重点实验室 100730,北京市眼科研究所 首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁医
【出 处】
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中华眼底病杂志
【发表日期】
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2020年36期
其他文献
目的对比分析首诊眼科与非首诊眼科的获得性免疫缺陷综合征（AIDS）合并巨细胞病毒视网膜炎（CMVR）的眼底特征。方法回顾性系列病例研究。2004年7月至2017年9月在徐州医科大学附属徐州市立医院眼科确诊的AIDS合并CMVR患者22例41只眼纳入研究。因眼部症状来眼科就诊后发现AIDS者7例14只眼（FVO组），已知患有AIDS后发生眼底病变者15例27只眼（FVNO组）。所有患者行视力、眼压、
糖尿病黄斑水肿（DME）是糖尿病患者最常见的严重威胁视功能的视网膜病变，是工作年龄段人群致盲的主要原因。抗VEGF药物是治疗DME的一线药物，在改善视功能方面具有革命性意义。然而，仍有30%～50％的患者对抗VEGF药物治疗无应答，且频繁的注射给患者和社会带来了巨大的治疗负担。新的治疗策略包括改善抗VEGF药物的疗效和持续时间、靶向炎症、血浆激肽-激肽释放酶系统、血管生成素-Tie2系统和神经变性
目的观察HIF-2α在增生型糖尿病视网膜病变（PDR）纤维血管膜中的表达，初步探讨HIF-2α在PDR新生血管形成中的作用。方法回顾性临床研究。2014年7月至2015年7月于青岛大学附属医院眼科行玻璃体切割手术的PDR患者57例60只眼纳入研究。根据手术前是否行玻璃体腔注射抗VEGF药物治疗将患眼分为PDR未注药组和PDR注药组，分别为30例32只眼、27例28只眼。PDR注药组患眼手术前2~7
早产儿视网膜病变（ROP）发病机制尚不完全明确，其危险因素包括过度吸氧、营养不良、感染、炎症等，其中炎症对ROP的影响受到更多关注。TNF-α是一种具有广泛生物活性的蛋白，参与新生血管生成及炎症反应，其可能通过促进VEGF表达、参与并加重炎症反应、破坏血视网膜屏障及诱导细胞凋亡在ROP的发生发展中起到一定作用。了解TNF-α与ROP相关性研究的现状及进展，可为进一步研究ROP的发病机制和治疗方法提
玻璃体腔注射抗VEGF药物是目前治疗视网膜静脉阻塞（RVO）黄斑水肿的主要手段，其能明显抑制新生血管，减轻水肿，提高患者视力。但VEGF是血管内皮细胞的存活因子，其是否会导致视网膜缺血进展以及是否对视网膜毛细血管产生影响值得临床关注。就目前来看，大多学者认为，从拱环形态改变以及浅层、深层视网膜毛细血管层量化黄斑中心凹无血管区面积、视网膜无灌注区大小及黄斑区视网膜血流密度等方面观察，抗VEGF药物治
目的确定1个汉族Leber先天性黑矇（LCA）家系的致病基因突变。方法回顾性研究。2018年10月在河南省立眼科医院就诊的LCA一家系1例患者和3名家系成员纳入研究。详细询问患者病史并行物体注视性质、追随试验、裂隙灯显微镜、散瞳验光、眼底照相及全视野ERG检查；家系成员行BCVA、裂隙灯显微镜联合前置镜、验光、眼底照相及全视野ERG检查。采集先证者及其兄长、父母的外周静脉血5 ml，提取全基因组D
目的观察分析父母均存在家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）相关基因变异的34个家系的临床和遗传学特点。方法队列研究。2010年1月至2018年12月在上海交通大学附属新华医院眼科及天津医科大学眼科医院眼科就诊并行基因检测的722例FEVR患者中父母均存在FEVR相关基因变异的34个FEVR家系（先证者34例67只眼，其父母68例136只眼）纳入研究。先证者及其父母均行适合各自年龄的全面眼科检查