【摘 要】
：
目的 探讨青少年发病的戊二酸尿症Ⅱ型迟发型的临床特征、诊断与治疗方法。方法 运用气相色谱质谱联用分析对 7例 (男 5例、女 2例 )脂肪沉积性肌肉病患者进行尿有机酸、血
【机 构】
：
北京大学第一医院儿科,北京大学第一医院儿科日本島根医科大学小兒科,北京大学第一医院神经内科,北京大学第一医院儿科,北京大学第一医院儿科,北京大学第一医院儿科,北京大学第一医院儿科,北京大学第一医院儿科
论文部分内容阅读
目的 探讨青少年发病的戊二酸尿症Ⅱ型迟发型的临床特征、诊断与治疗方法。方法 运用气相色谱质谱联用分析对 7例 (男 5例、女 2例 )脂肪沉积性肌肉病患者进行尿有机酸、血液游离脂肪酸测定 ,并通过串联质谱法酯酰肉碱谱分析进一步诊断 ,对戊二酸尿症Ⅱ型迟发型患者的临床与生化特点、诊疗情况进行回顾性研究。结果 患者于 9～ 2 4岁起病 ,主因“进行性无力、肌肉酸疼”来院就诊。 3例患者曾有心悸、胸闷发作 ,3例患者曾有间断嗜睡、浅昏迷发作。患者均有轻度肝肿大 ,4例四肢肌力、肌张力低下 ,肌腱反射消失。患者血清肌酸激酶 (CK)、肌酸激酶同工酶 (CK MB)、乳酸脱氢酶 (LDH)、羟丁酸脱氢酶 (HBDH)均明显增高 ,乳酸、丙酮酸、β 羟丁酸不同程度增高 ,游离肉碱下降 ,6例出现肝功能异常 ,3例曾有低血糖、酮症 ,1例合并轻度代谢性酸中毒、高氨血症。骨骼肌肌肉病理分析均可见明显脂肪沉积 ,2例患者可见部分肌纤维萎缩。 7例患者不饱和脂肪酸癸烯酸 1及十四烯酸 1、中链及长链酯酰肉碱明显增高 ,符合本病诊断。 4例尿 2 羟基戊二酸、3 羟基戊二酸、2 羟基异戊酸、乙基丙二酸增高 ,1例为酮症性二羧基酸尿症。治疗以大剂量核黄素为主 ,治疗初期给予适量左旋肉碱、辅酶Q10 和饮食指导 ,患者临床症状与
其他文献
绿视率是用于绿色空间感知的直观评价标准,传统研究的绿视率多基于平面影像进行计算,不能完全反映三维空间中人对绿量的主观感受.基于全景影像,提出全景绿视率的概念,通过全
河北省构建环首都河北省域体育健身娱乐产业圈具有独特的自然与文化资源、优越的地理位置、群众参与体育休闲娱乐活动以及完善的体育基础设施等优势,阐述了构建环首都河北省
智能立体停车,能够大大提高停车率,扩大停车空间。以互联网+背景下的技术与时间应用作为支持,研究省智能立体停车产业,分析我国下城市停车的难题以及智能立体停车行业的现状,
蒋百里的军事教育思想主要包括四个方面：军队教育是军事教育的主体；军事教育既要重视精神教育，又要重视学问研究；注重培养军官的综合素质；强调军队纪律教育。其军事教育思想表现出
本文认为，当前腐败现象产生和存在的主要原因有：历史的根源──剥削制度的残余影响；现实的原因──新旧体制杂交引起的弊端；精神的因素──腐败主体道德理性的贫困。
汽车尾气中氮氧化合物对环境污染严重,本研究以环境保护目的,采用一段式介质阻挡放电等离子体协同改性复合吸附-催化剂脱除汽车尾气中NO。本文分别研究了低温等离子体与微硅
介绍一种改制的连用神经钩和脑膜钩杜焕桥马桂芝１．材料与方法：取牙科常用的探针一只作者单位：０３６３０１山西岢岚中国人民解放军第五一七医院脑外科（杜焕桥），特检科（马桂芝）（两头有钩见图１），先将钩端
随着我国经济的快速发展,社会机动车保有量逐年增加,机动车尾气污染已成为我国空气污染的重要来源,是造成雾霾和光化学烟雾的主要原因,因此,机动车污染防治迫在眉睫。本文概
目的探讨腕尺管综合征的卡压特点、临床表现和手术疗效。方法对１９８８年以来收治的７例腕尺管综合征的病因、症状与体征、手术发现和处理方法进行分析。结果术后随访６个月～６年１０个月。感觉
脑积水三种分流术后主要并发症分析考宏盛，刘业俭，董克辛，隋全英一、临床资料本组男４９例，女３６例，年龄２～６２岁，平均２８岁。其中梗阻性脑积水２４例，交通性脑积水６１例。分流材料：日产Ｈｏｌｔｅｒ分流装置。１９７８～１９８８年行脑室－右