【摘 要】
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病史摘要患者,女,38岁初产妇,因"单绒双羊,一胎颈部水囊瘤"就诊。卵细胞质内单精子注射(intracytoplasmicsperminjection,ICSI)受孕,移植2枚鲜胚,均存活。诊断方法早孕期超声提示为MCDA双胎,F1胎儿颈项透明层(NuchalTranslucency,NT)明显增厚6.96mm伴水囊瘤,F2胎儿NT增厚2.79mm。后行双胎羊水穿刺送遗传学检查,短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)提示为异卵双胎,F1胎儿核型及芯片提示21-三体,F2胎儿核型
【机 构】
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同济大学医学院 同济大学附属第一妇婴保健院上海市母胎医学重点实验室,胎儿医学科
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病史摘要患者,女,38岁初产妇,因"单绒双羊,一胎颈部水囊瘤"就诊。卵细胞质内单精子注射(intra cytoplasmic sperm injection,ICSI)受孕,移植2枚鲜胚,均存活。
诊断方法早孕期超声提示为MCDA双胎,F1胎儿颈项透明层(Nuchal Translucency,NT)明显增厚6.96mm伴水囊瘤,F2胎儿NT增厚2.79mm。后行双胎羊水穿刺送遗传学检查,短串联重复序列(short tandem repeats, STR)提示为异卵双胎,F1胎儿核型及芯片提示21-三体,F2胎儿核型及芯片结果正常。
治疗方法孕妇及家属选择行射频消融减胎术减除F1 21三体的胎儿。
临床转归门诊随访至孕38周5天分娩1正常女婴,出生体重3100g。
适合阅读人群产科;产前诊断中心
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病史摘要患者,男性,47岁,因"胸闷、气喘10天"入院。既往高血压、糖尿病病史。症状体征患者意识清晰,情绪烦躁,呼吸急促、伴哮鸣音、吸气性呼吸困难。心电监护提示心房颤动(134次/min),呼吸频率快(32次/min),血氧饱和度极低(87%)。肺部听诊严重哮鸣音。诊断方法胸闷、气喘10天,动脉血氧分压:89mmhg,CT提示:主气道狭窄,最窄处6mm。考虑诊断大气道狭窄。治疗方法予以胺碘酮控制心率、茶碱平喘等对症治疗。入院后第3天缺氧症状加重转ICU行气管插管治疗。插管第2天行"气管病损切除术"
病史摘要患者,女性,26岁,纹身师,主因腹痛10余天,呼吸困难3天入院。既往肺结核、结核性胸膜炎、贫血病史,不规律抗结核治疗。10余天前出现腹痛、呕吐,3天前便血、剧烈腹痛,外院行CT检查诊断:肺结核、结核性腹膜炎、消化道穿孔,行回肠穿孔修补术,术后拔除气管插管,术后24h内出现呼吸困难,痰量增多,再次气管插管接有创机械通气,转入我院。痰XPERT检出含菌量高的结核分枝杆菌,利福平耐药未检出。便-抗酸染色:阳性(2 )。症状体征查体:经口气管插管,两肺呼吸音粗,可闻及湿性啰音,心律规整,腹部切口敷料整洁,
病史摘要患者,女性,35岁,有卵巢癌家族史。症状体征因高钙血症就诊,全腹部CT示腹盆腔占位、附件来源可能性大。诊断方法病理诊断为右卵巢透明细胞癌,分子检测示高度微卫星不稳定(MSI-H)表型、胚系EPCAM基因拷贝数缺失突变和MSH2基因甲基化、EPCAM蛋白和MSH2蛋白不表达,最终诊断为林奇综合征相关卵巢癌。治疗方法行次广泛子宫及左附件切除术,左半结肠表面见浸润或转移灶,病理诊断符合转移性卵巢透明细胞癌。临床转归患者术后随访至今,每3个月行腹部超声检查,一般情况好,无复发。适合阅读人群病理科;妇科;肿
病史摘要患者,男性,30岁,右侧股浅静脉上皮样血管内皮瘤患者。突发右下肢肿胀、张力增高、皮温增高。症状体征下肢等长无畸形,右下肢肿胀明显,张力较高,皮温高,皮色正常,无溃疡、色素沉着,左下肢无异常,双侧足背动脉及股动脉波动良好。诊断方法下肢深静脉彩超提示:右下肢静脉多发血栓形成。右下肢静脉造影、血栓抽吸加球囊扩张血管成形术,右下肢股浅静脉中段可见椭圆形充盈缺损,考虑血管内肿物。进一步下肢MRI平扫及增强检查:肿物T1WI呈均匀低信号,T2WI呈均匀高信号,MRI增强呈均匀显著强化。右股浅静脉部分切除术后病
病史摘要患儿,男性,5天,出生后以皮疹和血小板减少起病,逐渐加重,伴呼吸困难、肝脾和淋巴结肿大,否认出生窒息史及产伤史。症状体征全身皮肤黄染,可见散在大量暗红色皮疹,以头面部为著,直径约2-7mm不等,部分呈疱疹,内含暗红色液体,部分疱疹糜烂、渗出或结痂,双侧颈下、腋窝、腹股沟均可触及直径约1-1.5cm大小肿大淋巴结,肝肋下约4cm,质软,脾脏肋下约3cm,质软,均无压痛表现。诊断方法淋巴结及皮肤活检示朗格汉斯细胞组织细胞灶性增生;免疫组化CD1a( ),CD4( ),Ki-67( 30%),S-100
病史摘要患儿,女性,5岁3个月,因"夜间遗尿5年"就诊。伴有夜间睡眠打鼾,磨牙。不伴有白天尿急,尿失禁和排尿延迟等下尿路症状。既往无殊。出生体重4500g(>4000g),无出生窒息史。父亲有幼年遗尿史。症状体征夜间遗尿为主,伴有夜间睡眠打鼾,磨牙。无异常体征。诊断方法根据精神疾病诊断与统计手册第5版(DiagnosticandStatisticalManualofMentalDisorders,FifthEdition,DSM-5)诊断标准,经详细病史询问、体格检查及辅助检查,并在排除器质性疾病等继
病史摘要中年男性,以"腹痛1月,发热、咯血10天"为主诉入院。症状体征患者1月前无诱因出现恶心、呕吐,腹胀、腹痛,伴四肢乏力、全身大汗,肛门停止排便排气。10天前出现发热,最高39℃,伴咯血,呈暗红色血痰,量少,伴双下肢乏力、头晕。双肺呼吸音粗,右侧明显,双肺可闻及散在湿啰音,右肺语音共颤增强。右下腹压痛,无反跳痛及肌紧张。诊断方法腹部CT(2021年8月13日):阑尾粪石梗阻并炎症、穿孔可能,腹盆腔积液。腹腔脓液培养(2021年8月14日):大肠埃希菌、敏感型肺炎克雷伯菌,肺炎克雷伯菌拉丝试验阳性。
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病史摘要患者,女性,77岁,因阴道不规则出血8月余就诊。症状体征患者于8个月前无明显诱因出现不规则阴道出血。宫颈有摇摆痛,宫颈口可见烂肉样组织突出;子宫前位,增大如孕2个月余,质中,活动可。诊断方法病理组织形态观察,免疫组织化学染色和二代测序。治疗方法广泛全子宫 双侧附件切除术及盆腔淋巴结清扫术,术后以紫杉醇脂质体 奈达铂化疗2个疗程,后进行4个疗程放疗,目前仍在接受化疗。临床转归患者目前一般情况可,至今未发现复发和转移。适合阅读人群病理科;妇科