通过计算机寻找基因

来源 :国际遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:youshulin
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发现新基因及其相关功能不仅可依靠特定目的基因(编码区)查找软件,而且还可以通过检索主要数据库,通过一定的程序发现与基因表达相关的特殊位点,如启动子和剪切位点等。现在还没有一个软件包能包含所有这些必要的工具。本文将描述几种主要的工具,介绍它们的工作原理、优点和局限,以及如何综合利用多个工具所得的结果,最优地辅助基因识别。

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精神分裂症的遗传倾向提示其部分病因是在基因上,而5-HT系统异常假说又是继多巴胺假说之后另一解释精神分裂症病因机制的主要生化假说,这两方面提示精神分裂症与5-HT受体基因可能存在重要的联系。本文对近年有关精神分裂症及氯氮平疗效与5-HT2a受体基因之间关系的研究作一综述。
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从DNA、RNA和蛋白质三方面,综合分析以往关于端粒和端粒酶的结构和功能的研究进展,及今年以来多项关于端粒结合蛋白及端粒酶结构蛋白的研究新突破,阐明了端粒长度及端粒酶活性与细胞凋亡、肿瘤发生和进展具有十分密切的关系。另外还注意到,随着“克隆羊”的诞生,以往关于端粒、端粒酶的理论势必面临新的挑战。
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近几年有关胃癌的分子遗传学研究提示,总体上,胃癌的发生涉及到众多染色体数目或结构异常,具体地,可能与一条或数条染色体的异常密切相关;同样,涉及多个基因抑或一两个基因(原癌基因或抑癌基因)的作用;也涉及到细胞周期调控因子或细胞内其它因子对其发生的作用或影响。本文并提出:基因组中单个基因的主导作用和多个基因的促进作用等几种胃癌发生的可能性机制。
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Waardenburg氏综合征已被证实在遗传方面具有异质性,在临床方面,根据其临床特征被分为Ⅰ~Ⅳ型,其中Ⅰ~Ⅲ型为显性遗传,而Ⅳ型为隐性遗传。近年来,关于Waardenburg氏综合征Ⅱ型的研究已有了突破性进展,即MITF基因的突变位点在外显子1和5中,这一研究成果为从基因水平上诊断本病提供了可能性,并为通过选择性流产方式预防Waardenburg氏综合征发病提供了理论依据。
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喉癌是人类常见的恶性肿瘤之一,在头颈部肿瘤中占有很大比例,病理分型主要以鳞状细胞癌为主,占全部喉癌的93%~99%,在世界各国发病率均呈上升趋势,严重危害人类身心健康。与其它常见的恶性肿瘤相比,对喉癌遗传机制研究较少。本文从细胞遗传学和分子遗传学水平综述了与喉鳞状细胞癌发生相关的染色体数目和结构畸变、癌基因、抑癌基因及杂合性丢失,旨在深入探讨喉癌发生的分子机制,从而制订有效可行的预防、诊断和治疗策
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毒物代谢酶基因多态是肿瘤易感性的一个重要方面。本文就细胞色素P450同工酶中的CYP1A1、CYP2D6和CYP2E1的基因多态及其与肿瘤易感性的关系作一介绍。
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