【摘 要】
:
目的利用基因诊断的方法调查邯郸市聋哑学校非综合征型耳聋患者的常见分子病因,对线粒体12SrRNA基因编码区突变进行分析,以明确非综合征型耳聋患者发病的分子学基础,为耳聋基
【基金项目】
:
河北省科技支撑计划项目(河北省科技厅)(11276102D)
论文部分内容阅读
目的利用基因诊断的方法调查邯郸市聋哑学校非综合征型耳聋患者的常见分子病因,对线粒体12SrRNA基因编码区突变进行分析,以明确非综合征型耳聋患者发病的分子学基础,为耳聋基因的筛查和产前诊断提供实验和理论依据。方法用PCR法检查100名聋哑学生(年龄6岁-17岁,男性58例,女性42例)线粒体12SrRNA基因,直接测序法分别对线粒体12SrRNA基因的2个基因片段分析。结果①100例研究对象中,被测者聋前或其母亲孕期明确应用过氨基糖甙类抗生素者30例(30%),30例中有4例(7.5%)存在线粒体基因A1555G位点突变。②PCR检测结果100例患者的DNA样本(线粒体12SrRNA基因的2个基因片段)进行PCR扩增,扩增产物片段大小与预期相符。③测序结果100名聋哑学校非综合征型耳聋患者中,携带线粒体12SrRNA基因A1555G点突变的10例(占10%);携带线粒体12SrRNA基因C1494T点突变的2例(占2%)。结论河北省邯郸地区特教学校耳聋患者存在较高的线粒体12SrRNA基因A1555G突变发生率,线粒体12SrRNA基因A1555G突变发生率高于全国平均水平,通过其突变筛查可以有效避免高危人群出现耳聋。
其他文献
本文围绕河道堤防施工的要求,对软土地基与河道堤防施工之间的影响关系进行分析,了解软土地基的特征,并针对软土地基特征,提出相关的处理工艺。为了证实本文研究结果有效,将
在经济发展的背景下,我国通信领域得到了快速发展,通信行业从模拟通信向数字通信发展,互联网时代基础上的通信市场已经开始走向成熟,联通通信已经发展未我国通信领域的重要支
<正> 〔问〕何谓一级……六级公路,它们的主要技术指标是什么?〔答〕根据1956年交通部颁发的公路工程设计准则(修订草案)1102条的规定,公路分为6个技术等级(详见设计准则第4
在全面二胎政策背景下,城市家庭迫切需要早期教育服务(即是针对0-3岁前婴幼儿提供的照料和教育服务)。根据上海市妇联的调查,中国有88.15%的家庭需要婴幼儿托育服务。巨大的市场需求导致社会资本涌入托育服务行业,托育机构犹如雨后春笋般的兴起。目前,我国托育机构因归口管理不明确,行业准入以及评估标准的缺失,监督考察无序,造成的托育机构安全问题层出不穷,婴幼儿遭受虐待、伤害的事件经常见诸报端。研究发现,
在纸张、薄膜、带材等各类卷绕物生产加工过程中,通常需要多电机协同控制,一方面需要在加工过程中保持其张力的恒定,另一方面需要提升多电机协同控制的速度,两者决定了生产的品质和效率。而在卷绕物加工过程中,大多情况下都是带张力传感器进行控制,本文重点研究了无传感器的张力观测和协调控制问题,并进行了动稳态的分析,提出了相应的测控系统方案和技术实现方案,最后用PLC进行整机控制。可减轻卷绕设备的复杂度,减少维
唐诗是我国文学的瑰宝,它是反映历史与时代的画卷,它是祖国壮美山河的缩影。金陵(今南京)乃六朝古都,有六朝金粉繁华盛地之称,唐代曾有许多大诗人在这里创作并留下许多脍炙
林木作为我国重要的森林资源,也是我国重点扶植的产业之一。林业可以使植被覆盖面积得到有效提高,从而对生态环境保护起到了积极促进作用。而林业的育苗、栽培工作作为植树造
本研究采用 JMS-D300气质联用仪和日立163气相色谱仪分别对沙棘油及其皂化物中可挥发性成分进行定性和定量测定。从沙棘油挥发物中共确定28种化合物,主成分为3-甲基丁酸甲基
本文以内蒙古兴和县本田企业人工林的林下植被为研究对象,采用样方法对不同林分的油松人工林和樟子松人工林进行研究。运用相关性分析、多重比较等方法,研究了林分和立地因子
<正>本刊讯近日,美国总统特朗普宣布对中国价值高达600亿美元的商品征收惩罚性关税,其酝酿已久的对华贸易战拉开帷幕。随后,商务部宣布,拟对从美国进口部分产品加征15%的关税