【摘 要】
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脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一组严重的由脊髓前角细胞变性所致肌肉无力和萎缩的遗传性神经肌肉疾病,呈常染色体隐性遗传。SMA的发病率约为1/6000～1/10000
【机 构】
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甘肃省正宁县人民医院儿科,浙江大学医学院生化与遗传学系,浙江大学细胞生物学研究所,
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脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一组严重的由脊髓前角细胞变性所致肌肉无力和萎缩的遗传性神经肌肉疾病,呈常染色体隐性遗传。SMA的发病率约为1/6000～1/10000,杂合子频率高达1/50。根据患者的发病时间和临床症状,SMA一般分为3种类型:SMA1、SMA2和SMA3。其中SMA1为致命性。SMA尚无有效的治疗手段,故应采取积极的预防措施。本文综述了SMA的相关分子病因、产前诊断和遗传咨询。
Spinal muscular atrophy (SMA) is a group of severe hereditary neuromuscular diseases characterized by myasthenia and atrophy of the anterior horn cells of the spinal cord that are autosomal recessive. The incidence of SMA is about 1/6000 ~ 1/10000, the frequency of heterozygotes up to 1/50. According to the patient’s onset time and clinical symptoms, SMA is generally divided into three types: SMA1, SMA2 and SMA3. SMA1 is fatal. There is no effective treatment for SMA, so active precautions should be taken. This article reviews the molecular causes of SMA, prenatal diagnosis and genetic counseling.
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