【摘 要】
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目的 探讨Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)相关的线粒体DNA致病性的突变位点,为LHON的分子诊断和早期预防提供理论依据.方法 收集2016年6
【机 构】
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浙江大学医学院附属杭州市一医院中心实验室,杭州,310006
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目的 探讨Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)相关的线粒体DNA致病性的突变位点,为LHON的分子诊断和早期预防提供理论依据.方法 收集2016年6月至2018年1月在杭州市第一人民医院就诊的LHON患者1 00例以及80例性别、年龄相仿的正常对照.使用PCR-Sanger测序法检测线粒体G11778A,T14484C和G3460A这三个原发性突变位点.结果 经过测序比对,我们共发现有5例患者携带这3个致病性线粒体突变位点,其中携带线粒体G11778A突变的患者2例,T14484C突变的患者2例,携带G3460A突变的个体1例,这些突变位点在正常人群中均未发现.结论 线粒体G11778A,T14484C以及G3460A突变是LHON相关的致病性突变位点,在临床上开展这些突变位点的早期筛查显得非常有必要,这对于LHON的预防和分子诊断具有较好的指导作用.
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