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目的
探讨注意力缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)与低出生体重(birth weight, BW)共有的生物学通路。
方法基于i-Gsea4GwasV2软件对BW的全基因组关联分析(genome-wide association analysis, GWAS)的结果进行后续分析(生物通路数据来源于Reactome)，选出P<0.05, false discovery rate(FDR)<0.25的生物通路，并在ADHD的GWAS结果中重复，选出P<0.05，FDR<0.25的生物通路纳入后续网络分析。应用DAPPLE和Reatome FI软件对生物通路中的基因进行网络分析，并对每个Cluster中的基因进行GO(gene ontology)富集。采用Centiscape 2.0软件计算基因网络的degree和betweenness值来探究核心节点(基因)。用加权基因共表达网络分析(weighed gene co-expression network analysis, WGCNA)探究生物通路中基因间的共表达。脑基因表达数据来源于BrainSpan，并对每个基因模块进行GO富集。
结果在BW的基因集分析中发现了11个生物通路，其中2个通路(硒氨酸代谢和糖代谢相关疾病)在后续的ADHD分析中重复。对2个通路中的130个基因进行网络分析，发现了一些亚网络基因模块与小脑形态、海马发育以及突触结构的可塑性调控等有关。共表达网络分析发现120个基因通过质量控制并共表达在3个基因模块中，这些模块主要与突触组织调控、突触结构和活性调节等有关。
结论ADHD和低BW有着相同的生物调节过程，而这些过程的异常可能是导致注意力缺陷多动障碍的原因。