【摘 要】
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色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)又称Bloch-Sulzberger综合征,为一种比较罕见的外胚叶异常的遗传性皮肤病,属X-连锁显性遗传.本病发病率约2/10万,大约占所有神经外胚层疾病的1%[1].1906年Garrod首先报道本病.患儿多为女性,15%～55%有家族史,男女比例为1:20,男性患儿为纯合子,其发病一般为致死性,常死于宫内,因此男性的发病病例很少见
【机 构】
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色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)又称Bloch-Sulzberger综合征,为一种比较罕见的外胚叶异常的遗传性皮肤病,属X-连锁显性遗传.本病发病率约2/10万,大约占所有神经外胚层疾病的1%[1].1906年Garrod首先报道本病.患儿多为女性,15%～55%有家族史,男女比例为1:20,男性患儿为纯合子,其发病一般为致死性,常死于宫内,因此男性的发病病例很少见.截止1998年末,国内外关于IP男性病例报道仅43例.2002至2007年我科收治2例IP患儿,现报道如下。
其他文献
患儿,女,20d,以"反复抽搐9d,加重3d"为主诉入院.患儿系第2胎第1产,胎龄36周,会阴侧切分娩,Apgar评分不详,出生体重1900g.于生后11d开始无诱因出现间断抽搐,表现为眨眼、咂嘴及手足抽动,口服钙剂及维生素D无好转.入院前3d抽搐频繁,不伴发热.否认家族有类似病史.查体:T 36℃,P 132次/min,R 40次/min。
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