轻型β-地中海贫血的β-珠蛋白基因突变检测

来源 :现代检验医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zhouj1790

【摘要】

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目的对深圳地区临床诊断为轻型β-地中海贫血个体的β-珠蛋白基因进行突变分析.方法用PCR法对轻型β-地中海贫血个体的β-珠蛋白基因进行扩增,扩增产物经纯化后测序,确定其基

【作者】

：

陈卫东李建新房家智

【机构】

：

北京大学深圳医院,北京大学深圳医院,北京大学深圳医院

【出处】

：

现代检验医学杂志

【发表日期】

：

2005年5期

【关键词】

：

Β-珠蛋白基因突变轻型β-地中海贫血 DNA测序 β-globin gene mutation β-thalassemia carrier β-DNA

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目的对深圳地区临床诊断为轻型β-地中海贫血个体的β-珠蛋白基因进行突变分析.方法用PCR法对轻型β-地中海贫血个体的β-珠蛋白基因进行扩增,扩增产物经纯化后测序,确定其基因突变.结果在25例深圳地区轻型β-地中海贫血个体的β-珠蛋白基因所分析的片段中仅发现三种基因突变,它们分别是外显子1上的CD41/42(-TCTT)突变、启动子中-28(A→G)突变及内含子1上IVS-I-11(A→C)突变.结论在深圳地区轻型β-地中海贫血个体中仅发现两种流行的β-珠蛋白基因突变,同时发现一种新的β-珠蛋白基因突变.

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