【摘 要】
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目的进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因携带者的筛查,为遗传咨询提供理论依据.方法应用实时荧光定量PCR特异性扩增264名健康人、88例经基因诊断确诊SMA患
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目的进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因携带者的筛查,为遗传咨询提供理论依据.方法应用实时荧光定量PCR特异性扩增264名健康人、88例经基因诊断确诊SMA患者的双亲、32名SMA家系其它成员的SMN1基因第7外显子及其邻近区域,以已确定只有2拷贝SMN1的样品作为标准对照.结果 88例确诊SMA患者双亲除4名SMN1拷贝数为2外,其余均只有1拷贝SMN1.264名正常人中5人仅有1拷贝SMN1,为基因携带者,该组中含2、3、4拷贝SMN1的人数分别为232、25、2.32名SMA家系成员中有2名SMN1拷贝数为1,为基因携带者,25名SMN1拷贝数为2,另5名拷贝数为3.结论实时荧光定量PCR技术可进行单拷贝差异SMN1基因的定量检测,结果准确、重复性好,基因携带者的筛查为本病遗传咨询提供了重要依据.
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