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骨髓增生异常综合征(MDS)是一组骨髓造血干细胞恶性克隆性疾病。随着分子生物学技术在科学研究和临床实践中的广泛应用,已有研究表明基因突变是 MDS 发生及进展的重要原因,MDS 临床异质性大小与基因突变的多样性密切相关,基因研究在 MDS 诊断、分型和预后判断中将发挥越来越重要的作用。文章对近年来 MDS 常见基因突变的研究进展进行综述。