【摘 要】
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目的：探讨Huntington病（Huntington disease,HD）的临床和遗传特征。方法：对收集的2个中国汉族HD家系患者的临床资料进行综合分析,应用聚合酶链式反应及基因扫描方法对其中9例家系
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,江苏省淮安市妇幼保健院儿科,北京大学第一医院中心实验室,卫生部中日友好医院神经内科
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目的：探讨Huntington病（Huntington disease,HD）的临床和遗传特征。方法：对收集的2个中国汉族HD家系患者的临床资料进行综合分析,应用聚合酶链式反应及基因扫描方法对其中9例家系成员的IT15基因的三核苷酸重复序列进行分析。结果：在两个家系中确诊了6例患者（男女均有发病）,患者IT15基因的基因型均为杂合子,致病CAG重复拷贝数介于4078次。两个家系中子代较父代发病年龄提前,家系2中可见发病年龄与CAG重复拷贝数呈负相关。6例患者中有1例为少年型HD,其临床表现明显不同于成人型
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