【摘 要】
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本文回顾了早期产前诊断的发展历史。对现有早期产前诊断的手段进行了评价:绒毛检查仍然是一个诊断100种左右胎儿代谢异常及通过DNA分析诊断260种单基因缺陷的好方法;早期羊
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本文回顾了早期产前诊断的发展历史。对现有早期产前诊断的手段进行了评价:绒毛检查仍然是一个诊断100种左右胎儿代谢异常及通过DNA分析诊断260种单基因缺陷的好方法;早期羊水穿刺对了解染色体情况而言有取代绒毛样本的趋势;诊断代谢病的最好方法是生化方法,PCR在DNA水平诊断突变较好。此外还介绍新近发展的产前诊断技术:植入前诊断;母循环中分离胎儿细胞;在孕早期通过阴道探头对胎儿进行超声波检查。并指明了今后的工作方向。
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