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假性肥大型肌营养不良(Duchennemuscular dystrophy,DMD)是一种性连锁隐性遗传病,发病率约为出生男婴的1/3500,患者通常在20岁前死亡.DMD的病因是位于Xp21上编码dystrophin的基因发生突变。其突变方式中,基因缺失约占60%,其余为非缺失型。由于目前对DMD尚无有效的治疗方法,因而,通过产前基因诊断防止患儿出生具有重要意义。