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目的 研究脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）的临床特征和基因诊断方法，探讨SCA3的基因诊断程序。方法选取2个家系内患者及家系内正常人血样，提取基因组DNA，应用SCA3亚型引物，分别进行聚合酶链反应，根据电泳结果回收基因异常条带，应用TA克隆测序技术测序。结果在2个家系内4代20例成员中共检出10例患者和1例症状前患者，均为SCA3亚型，每代均可发病，男女均可受累，第1个家系平均发病年龄34岁，第2个家系平均发病年龄48岁。以行走不稳、动作笨拙、感觉障碍为主要临床表现，CAG重复序列为51～67次。结论