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视神经脊髓炎谱系疾病是一组主要由体液免疫参与的抗原-抗体介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。NMO-IgG为特异性抗体,相应靶抗原为水通道蛋白4。近年来,视神经脊髓炎谱系疾病的易感基因相关研究受到更多关注,部分研究者认为水通道蛋白4基因多态性可能通过直接或间接的方式影响水通道蛋白表达量、蛋白结构等影响NMO-IgG与水通道蛋白4的结合,从而影响疾病发生、分组及临床表型。本文就AQP4基因多态性与视神经脊髓炎谱系疾病易感性相关性做一综述。