目的探讨以癫痫发作起病的儿童线粒体脑肌病的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析2005年—2011年我科收治的以癫痫发作起病的线粒体脑肌病患者的临床特征、治疗及预后,分析可能的致病机制。结果 4例患者中,男2例,女2例,最小发病年龄4岁6月,最大发病年龄9岁2月,以癫痫发作起病,伴有呕吐,发作形式为复杂部分性发作,病程中出现过癫痫持续状态。4例有乳酸性酸中毒。头颅核磁结果:病初有3例出现一过性类似局灶性脑梗死病灶,1例未见异常。随访智力及癫痫发作:4例均有间断癫痫发作,发病2年后智力测试均出现IQ下降,分别为55,75,70,63。抗癫痫药物3例使用卡马西平,1例使用左乙拉西坦。结论以癫痫发作起病的儿童线粒体脑肌病在临床上较少见,其临床特征还包括乳酸性酸中毒、卒中样发作,以对症治疗为主,合理的治疗有助于改善患者的临床症状。