遗传性内分泌代谢性疾病的基因和临床研究

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遗传性内分泌代谢疾病是内分泌代谢疾病中相当重要的一组疾病,临床表现复杂多变,诊治困难.[方法 ]本次调查研究从我院2017年2月-2019年2月收治40例内分泌代谢疾病患者作为本次实验研究对象.分为实验组和对照组,对照组使用常规检查,实验组使用构建基于发病机制的系统完整的疾病分类体系[结果 ]对照组无效1例,观察期11例,治愈8例.实验组无死亡例,观察期7例,治愈13例对照组低于实验组,差异有统计学意义,(P>0.05).临床治疗原则从被动对症治疗变为主动对症治疗,大大改善了患者的预后.临床诊治过去,人们被分配将随机访问转化为特定疾病的诊断和治疗,并建立了针对特定疾病组的管理系统[结论 ]基础上整合与规范临床诊治技术、构建基因诊断平台和缩短基因诊断周期、建立 遗传性内分泌疾病资源库,对改变此类疾病诊断困难有良好的果效.
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