50例智力障碍患儿的细胞遗传学病因分析

来源 :中国妇幼保健 | 被引量 : 0次 | 上传用户:guzhilun820
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目的:分析智力障碍儿童的染色体异常情况。方法:采集就诊患儿外周血进行培养,制备染色体,常规G显带,核型分析。结果:50例智障患儿中检出异常染色体核型37例,检出率74.0%(37/50),其中21-三体检出率68.0%(34/50),占异常核型91.9%(34/37)。结论:染色体异常,尤其21-三体是导致人类智障最重要的细胞遗传学因素,提高保健意识和公共卫生水平,是预防智障儿出生的十分必要的措施。 Objective: To analyze the chromosomal abnormalities in children with mental retardation. Methods: Peripheral blood from infants was collected and cultured for chromosome preparation, G banding and karyotype analysis. Results: Thirty-seven cases of abnormal chromosome karyotype were detected in 50 cases of children with mental retardation, the detection rate was 74.0% (37/50). The detection rate of 21-trisomy 68.0% (34/50), accounting for 91.9% 34/37). Conclusion: Chromosomal abnormalities, especially 21-trisomy, are the most important cytogenetic factors that lead to mental retardation in human beings. Improving awareness of health care and public health is a very necessary measure to prevent the birth of mentally retarded children.
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