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背景与目的:E-钙粘蛋白(E-cadherin,CDH1)是钙粘蛋白家族中的一个成员,与肿瘤侵袭转移密切相关.该基因启动子区存在的多态性位点可通过改变转录活性而影响该蛋白的表达.本研究旨在探讨该基因启动子区C-160A和G-347GA单核苷多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国北方人食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cellcarcinoma,ESCC)、贲门腺癌(gastric cardiac adenocarcinoma,GCA)易感性和淋巴结转移的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)分析方法检测333名ESCC患者、239名GCA患者和343名健康对照的CDH1 C-160A及G-347GA SNP的基因型.结果:CDH1C-160A及G-347GA SNP的基因型及等位基因型分布在总体ESCC患者、GCA患者和健康对照中无显著性差异(P=0.08).根据吸烟状况及上消化道肿瘤家族史分层分析及淋巴结转移状况的分析也未发现CDH1 SNPs对ESCC和GCA发病及淋巴结转移的影响.然而,与G-347GA G/G基因型相比,携带GA等位基因(G/GA+GA/GA基因型)可显著增加GCA患病风险,经性别、年龄校正后的OR值为1.45(95%CI=1.03～2.04).应用EH软件分析显示,CDH1单体型分布在ESCC患者组和健康对照组存在显著性差异(P=0.008),而GCA患者组与健康对照组间无显著性差异(P＞0.05).与-160C/-347G单体型相比,携带-160A/-347GA单体型可明显增加ESCC的发病风险(OR=24.26,95%CI=3.25～180.87).结论:CDH1 C-160A SNP与ESCC、GCA的发病风险和淋巴结转移无关;携带G-347GA GA等位基因型可增加GCA的发病风险;而携带-160A/-347GA单体型可增加ESCC的发病风险.