母子同患色素失禁症

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:csj123
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<正> 例1女,31岁。14岁时发现腋下、胸前、腰处有细如芝蔴的浅棕色斑点,随着年龄增大斑点愈来愈多,并渐扩展到全身。左眼斜视。父母、同胞中无类似患者。体检;身高168cm,体重58kg,智力正常。左眼斜视,视力比右眼差。面,颈、胸、背、腹及上下肢均散布米粒大至黄豆大的棕褐色斑点,以颈、胸、腹、背为甚。乳头比正常大,且色泽加深。染色体核型正常。
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