【摘 要】
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目的探讨RNA剪接体复合物编码基因SF3B1、U2AF1和SRSF2突变在MDS及相关疾病中的突变率、突变特点及临床意义。方法以118例MDS及相关疾病患者为研究对象,采用PCR扩增产物直接测序法分别检测SF3B1(K700E)、U2AF1(S34、Q157P)和SRSF2(P95)突变情况。结果118例MDS患者中,男76例,女42例,中位年龄53.5(13~84)岁。对全部患者均进行SF3B1
【机 构】
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300020 天津,中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院,300020 天津,中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院,300020 天津,中国医学科学院、北京协和医学
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目的探讨RNA剪接体复合物编码基因SF3B1、U2AF1和SRSF2突变在MDS及相关疾病中的突变率、突变特点及临床意义。
方法以118例MDS及相关疾病患者为研究对象,采用PCR扩增产物直接测序法分别检测SF3B1(K700E)、U2AF1(S34、Q157P)和SRSF2(P95)突变情况。
结果118例MDS患者中,男76例,女42例,中位年龄53.5(13~84)岁。对全部患者均进行SF3B1(K700E)基因突变分析,SF3B1(K700E)的突变率为19.49%(118例中23例)。在突变的22例MDS患者中,14例环形铁粒幼红细胞(RS)比例≥15%,其中难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞(RARS)7例、难治性血细胞减少伴有多系发育异常(RCMD)6例、难治性贫血(RA)1例。与未突变组相比,突变组患者的年龄偏大[58(32~78)岁对51(13~84)岁,z=-1.981,P=0.048]、PLT偏高[121(22~888)×109/L对59(6~1 561)× 109/L,z=-3.305,P=0.001]、骨髓原始细胞比例偏低[0.007(0~0.122)对0.017(0~0.268),z=-2.885,P=0.004]、RS比例偏高[0(0~64%)对0(0~58%),z=-4.664,P<0.001],HGB偏低[63(40~95)g/L对77(34~144)g/L,z=-3.192,P=0.001]。对105例患者进行U2AF1(S34、Q157P)基因突变分析,突变率为21.90%(105例中23例)。突变组患者各临床特征与未突变组相比差异均无统计学意义。107例患者有SRSF2(P95)突变结果,8例突变,突变率为7.48%,突变组患者初诊时年龄偏高,中位年龄63(50~84)岁,其中难治性贫血伴有原始细胞增多-1(RAEB-1)4例,突变率为14.29%(28例中4例);MDS转化的急性髓系白血病3例。1例患者同时出现SF3B1(K700E)和SRSF2(P95H)突变,2例患者同时出现SF3B1(K700E)和U2AF1(S34Y)突变。
结论SF3B1、U2AF1和SRSF2剪接体复合物蛋白编码基因中,仅SF3B1基因突变与环状铁粒幼红细胞增多性贫血密切相关,是该亚型的主要致病基因。
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