探讨RNA剪接体复合物编码基因SF3B1、U2AF1和SRSF2突变在MDS及相关疾病中的突变率、突变特点及临床意义。

以118例MDS及相关疾病患者为研究对象，采用PCR扩增产物直接测序法分别检测SF3B1（K700E）、U2AF1（S34、Q157P）和SRSF2（P95）突变情况。

118例MDS患者中，男76例，女42例，中位年龄53.5（13~84）岁。对全部患者均进行SF3B1（K700E）基因突变分析，SF3B1（K700E）的突变率为19.49%（118例中23例）。在突变的22例MDS患者中，14例环形铁粒幼红细胞（RS）比例≥15%，其中难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞（RARS）7例、难治性血细胞减少伴有多系发育异常（RCMD）6例、难治性贫血（RA）1例。与未突变组相比，突变组患者的年龄偏大[58（32~78）岁对51（13~84）岁，z=-1.981，P=0.048]、PLT偏高[121（22~888）×10⁹/L对59（6~1 561）× 10⁹/L，z=-3.305，P=0.001]、骨髓原始细胞比例偏低[0.007（0~0.122）对0.017（0~0.268），z=-2.885，P=0.004]、RS比例偏高[0（0~64%）对0（0~58%），z=-4.664，P<0.001]，HGB偏低[63（40~95）g/L对77（34~144）g/L，z=-3.192，P=0.001]。对105例患者进行U2AF1（S34、Q157P）基因突变分析，突变率为21.90%（105例中23例）。突变组患者各临床特征与未突变组相比差异均无统计学意义。107例患者有SRSF2（P95）突变结果，8例突变，突变率为7.48%，突变组患者初诊时年龄偏高，中位年龄63（50~84）岁，其中难治性贫血伴有原始细胞增多-1（RAEB-1）4例，突变率为14.29%（28例中4例）；MDS转化的急性髓系白血病3例。1例患者同时出现SF3B1（K700E）和SRSF2（P95H）突变，2例患者同时出现SF3B1（K700E）和U2AF1（S34Y）突变。

SF3B1、U2AF1和SRSF2剪接体复合物蛋白编码基因中，仅SF3B1基因突变与环状铁粒幼红细胞增多性贫血密切相关，是该亚型的主要致病基因。